Kinhtetrithuc.vn -Giáo sư Mary-Claire King, người được vinh danh tại Giải đặc biệt VinFuture 2025 dành cho Nhà khoa học Nữ Xuất sắc nhờ phát hiện gene BRCA1, đã dành thời gian chia sẻ thẳng thắn về ứng dụng AI trong di truyền học, những yếu tố thúc đẩy bà theo đuổi khoa học, và những ấn tượng sâu sắc trong các chuyến thăm Việt Nam.
Phóng viên Một Thế Giới đã có buổi trò chuyện với Giáo sư Mary-Claire King, người vừa giành Giải đặc biệt VinFuture 2025 dành cho Nhà khoa học Nữ Xuất sắc nhờ phát hiện gene BRCA1 liên quan đến ung thư vú và buồng trứng.
AI: Tiềm năng nghiên cứu, thận trọng lâm sàng
– Chúng ta đều biết hiện nay AI đang được ứng dụng rất nhiều trong hoạt động nghiên cứu và thử nghiệm. Chẳng hạn như AstraZeneca cho biết họ có thể rút ngắn thời gian nghiên cứu từ hai năm xuống chỉ còn hai tuần nhờ AI. Vậy GS có sử dụng AI trong nghiên cứu của mình không?
GS. Mary Claire King: Tôi có thể chia sẻ về AI trong phạm vi lĩnh vực của mình – đó là di truyền học, tập trung vào xác định các gene và đột biến then chốt liên quan đến ung thư, bệnh lý trẻ em, các vấn đề trong thai kỳ hay sức khỏe tâm thần.
Tất nhiên tôi đã thử ứng dụng AI. Tuy nhiên, ở thời điểm hiện tại, theo trải nghiệm của tôi, AI vẫn chưa đủ độ tin cậy để sử dụng trong thực hành lâm sàng.
Tôi biết điều này vì tôi thường kiểm chứng bằng những ca bệnh mà tôi đã nghiên cứu nhiều năm, đã làm thí nghiệm, đã công bố và cộng đồng khoa học đồng thuận về kết luận. Nhưng khi đưa những trường hợp đó vào AI để thử, hệ thống lại mắc phải cả hai dạng sai sót: Khẳng định một gene hay đột biến gây bệnh dù thực tế không phải, hoặc phủ nhận mối liên quan dù bằng chứng thực nghiệm đã chứng minh là có.
Vì vậy, trong phạm vi chuyên môn của tôi, AI hiện chưa sẵn sàng để áp dụng vào chẩn đoán hay lâm sàng. Dù vậy, chia sẻ của tôi không mang nghĩa tổng quát. Một số lĩnh vực đã dùng AI rất xuất sắc. Đồng nghiệp của tôi – giáo sư David Baker, người vừa nhận giải Nobel về thiết kế protein – ứng dụng AI cực kỳ hiệu quả, nhưng đó vẫn là môi trường nghiên cứu, chưa phải ứng dụng lâm sàng.
Tôi nhấn mạnh thêm một điểm, trong di truyền học, chúng ta có thể nhìn thấy hai hướng ứng dụng AI rất khác nhau. AI cho nghiên cứu thì đầy hứa hẹn – tôi nghĩ tiềm năng là rất lớn và thực sự đáng kỳ vọng. Nhưng AI cho lâm sàng thì, như trải nghiệm tôi đã chia sẻ, hiện vẫn chưa sẵn sàng.
Động lực nghiên cứu và tinh thần đồng đội
– Đâu là động lực của bà trong quá trình nghiên cứu khoa học?
GS. Mary Claire King: Nói một cách tổng quát, tôi tin rằng động lực nghiên cứu của nhà khoa học thường được thúc đẩy bởi ba yếu tố.
Thứ nhất là sự tò mò – mong muốn hiểu được cách thế giới vận hành.
Thứ hai là tầm quan trọng của vấn đề mà họ đang nghiên cứu.
Và thứ ba là sự kết nối, ảnh hưởng với những người chịu tác động bởi vấn đề đó.
Với tôi, cả ba yếu tố này luôn hiện diện. Ngày qua ngày, chúng có thể thay đổi đôi chút, nhưng chúng luôn là nền tảng trong tư duy của tôi cũng như của các thành viên trong phòng thí nghiệm.
– GS có thể chia sẻ về trải nghiệm đầu tiên khi đến Việt Nam lần đầu tiên không? Điều gì để lại cho GS ấn tượng sâu sắc nhất – một kỷ niệm, một trải nghiệm với bệnh nhân, hay với đồng nghiệp, nhà nghiên cứu tại Việt Nam mà GS muốn chia sẻ?
GS. Mary Claire King: Tôi đến Việt Nam năm 2017. Lúc đó, tôi đến Bệnh viện Nhi Trung ương ở Hà Nội, ấn tượng vẫn nhớ đến bây giờ. Đó là hình ảnh những bậc cha mẹ đưa con đến trong tình trạng rất nặng hoặc mắc dị tật. Vai trò của chúng tôi là cố gắng hiểu chính xác nguyên nhân bệnh của trẻ.
Những bác sĩ trẻ mà chúng tôi làm việc cùng, cũng như các trưởng khoa, đều cực kỳ tập trung, nghiêm túc và tận tâm trong việc tìm ra vấn đề của bệnh nhi.
Đồng nghiệp của tôi, bác sĩ Lepping, trực tiếp thăm khám, sau đó trao đổi với các bác sĩ Việt Nam về bệnh sử của trẻ, nên họ có rất nhiều thông tin chi tiết. Tiếp đó, cả nhóm chúng tôi – khoảng 20 người – cùng tra cứu tất cả thông tin có thể trên mạng về từng yếu tố: mô tả lâm sàng, kết quả xét nghiệm… Tất cả đều được tìm kiếm ở cả hai ngôn ngữ. Các bác sĩ trẻ luôn nghiêng người về phía trước, chăm chú theo dõi. Công việc của tôi thường là người ghi chép, còn mọi người liên tục đề xuất: ‘Thử hướng này xem’, ‘Còn khả năng này thì sao?’. Chúng tôi cùng nhau xây dựng một bản mô tả đầy đủ nhất dựa trên những thông tin mới.
Sau đó, nhiệm vụ của tôi là tổng hợp lại. Chúng tôi về nhà, mỗi người tiếp tục nghiên cứu thêm, rồi hôm sau quay lại để thảo luận tiếp xem chẩn đoán có thể là gì. Trong những lần đầu, tôi thường mang mẫu ADN của trẻ, của mẹ và của bố về Mỹ để làm xét nghiệm.
Còn bây giờ, quy trình vẫn như vậy, chỉ khác một điều: các xét nghiệm ADN đã được thực hiện ngay tại đây. Tại Hà Nội, các bạn đã hoàn toàn làm chủ công nghệ giải mã gene.
Nhưng ấn tượng của tôi thì không thay đổi: tôi chưa từng đến nơi nào trên thế giới có sự tận tâm dành cho bệnh nhân mạnh mẽ và trọn vẹn đến như vậy. Cảm nhận của tôi là đất nước này từng trải qua quá nhiều mất mát cách đây hai thế hệ, nên giờ đây, mỗi sinh mạng của một đứa trẻ đều trở nên vô cùng quý giá.
– Phải mất bao lâu để GS tìm ra giải pháp cho mỗi ca bệnh, kể từ khi bắt đầu?
GS. Mary Claire King: Thực ra thời gian khác nhau vô cùng, có thể chỉ vài ngày nhưng cũng có những trường hợp kéo dài nhiều năm. Hiện tại chúng tôi luôn đồng thời theo đuổi rất nhiều ca bệnh. Có những ca mà tôi và các đồng nghiệp, bác sĩ Lepig và bác sĩ Zun, cùng xem xét hồi tháng Ba vừa rồi, và sau buổi làm việc này chúng tôi sẽ tiếp tục thảo luận. Tôi tin rằng chúng tôi đã tìm ra lời giải cho những trường hợp đó.
Chúng tôi cũng đang xử lý một ca từ năm 2017 – chuyến đi đầu tiên của tôi đến Việt Nam. Bởi thời điểm đó, công nghệ giải mã gene trên thế giới nói chung chưa phát triển như bây giờ, nên đến hiện tại khi có thêm dữ liệu và kiến thức mới, chúng tôi quay trở lại phân tích ca bệnh đó. Vì vậy thời gian để tìm ra lời giải cho mỗi trường hợp là rất khác nhau.
Hợp tác nghiên cứu và giải mã Gene
– GS có ý định hợp tác với các nhà khoa học Việt Nam để tiếp tục mở rộng nghiên cứu liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng không? Định hướng tiếp theo của GS trong lĩnh vực nghiên cứu ung thư vú và ung thư buồng trứng sẽ là gì?
GS. Mary Claire King: Hôm thứ Năm, tôi đến Trường Đại học Y Hà Nội và có buổi hội thảo chia sẻ những kết quả mới nhất từ phòng thí nghiệm của tôi cũng như từ các nhóm nghiên cứu quốc tế mà tôi quen biết. Trong đó, tất nhiên có cả dữ liệu từ Việt Nam.
Tôi đã hỏi trong hội trường: “Hôm nay có tác giả nào của các nghiên cứu đến từ Việt Nam không?”. Và đúng là có, tôi nói: “Tốt, vậy chúng ta cùng trao đổi và đưa ra giải pháp”.
Tôi muốn chính các đồng nghiệp Việt Nam xác định vấn đề cấp thiết nhất về ung thư vú và ung thư buồng trứng tại đây là gì. Theo quan sát của tôi, có lẽ một ưu tiên lớn là mở rộng chương trình tầm soát cho phụ nữ chưa mắc bệnh, và đảm bảo rằng khi phụ nữ được chẩn đoán ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, họ được xét nghiệm di truyền. Nếu phát hiện mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, họ có thể được chỉ định thuốc ức chế PARP – một phương pháp điều trị rất hiệu quả.
Tôi muốn lắng nghe chính các đồng nghiệp đang trực tiếp làm việc trong lĩnh vực này ở Việt Nam, để hiểu họ cho rằng điều gì là cấp thiết nhất. Và tôi hy vọng họ sẽ đồng ý để tôi trở thành một cộng tác viên trong các nghiên cứu sắp tới.
Thêm một điểm mang tính kỹ thuật, hiện nay, Việt Nam đã có năng lực giải trình tự gene rất tốt. Kỹ năng lâm sàng của các bạn cũng rất xuất sắc. Phần mà chúng tôi vẫn có thể hỗ trợ là ở khâu diễn giải dữ liệu gene. Điều này không chỉ đúng ở đây mà đúng trên toàn thế giới. Lượng thông tin mới tăng lên quá nhanh, nên việc đánh giá mỗi ca bệnh theo nhóm là cực kỳ quan trọng. Dù các nhà khoa học và bác sĩ Việt Nam đã làm chủ cả về chuyên môn lẫn công nghệ, việc diễn giải dữ liệu gene vẫn cần nỗ lực tập thể.
– Tại Lễ trao giải, bà nói rằng mình không nghĩ sẽ nhận được giải thưởng, đồng thời bà cũng nhắc đến vấn đề bình đẳng giới trong nghiên cứu khoa học. Vậy thông điệp của bà dành cho các nhà khoa học nữ nói chung và các nhà khoa học nữ Việt Nam nói riêng là gì?
GS. Mary Claire King: Tôi đã rất bất ngờ khi nhận một giải thưởng dành riêng cho nữ giới, nhưng đó là một bất ngờ đầy vui mừng. Tôi hoàn toàn hạnh phúc, chỉ đơn giản là không ngờ tới.
Nhưng khi ngẫm lại, tôi hiểu rằng – như tôi đã chia sẻ tối qua – việc trao một hạng mục riêng cho phụ nữ có một thông điệp rất quan trọng. Tôi tin rằng VinFuture muốn nói rằng họ nhìn thấy, họ trân trọng và họ chúc mừng sự tham gia ngày càng mạnh mẽ của phụ nữ – từ các bé gái, các nhà khoa học trẻ, cho đến những nhà nghiên cứu đã có tên tuổi – vào lĩnh vực khoa học.
Dĩ nhiên, khoa học không phân biệt giới tính, chủng tộc hay tuổi tác. Chúng ta đều làm khoa học theo cùng một tiêu chuẩn. Nhưng khi tạo ra một hạng mục giải thưởng dành riêng cho nữ giới, VinFuture đã trao cho tôi cơ hội để nói một điều mà tôi rất tâm huyết: Hãy đến với khoa học, các cô gái trẻ! Hãy cùng chúng tôi theo đuổi và trả lời những câu hỏi lớn. Và chính điều đó khiến tôi thực sự vui mừng.
Tất cả chúng tôi (tôi, các nữ khoa học gia từng nhận giải trước, và Katalin Karikó) đều có chung một cảm nhận: giải thưởng này mang lại cho phụ nữ cơ hội để lên tiếng rằng phụ nữ xứng đáng và hoàn toàn có thể tham gia vào thế giới nghiên cứu khoa học.
– Khi nhận vinh danh, bà có nói rằng, với tư cách một người Mỹ, 50 năm trước bà không nghĩ rằng một ngày nào đó mình sẽ có mặt tại Việt Nam và nhận một giải thưởng. Vậy hôm nay GS có thể giải thích rõ hơn về chia sẻ này không?
GS. Mary Claire King: Tôi đang cố nhớ lại. 53 năm trước, tôi đã dẫn đầu một cuộc biểu tình phản đối cuộc chiến của Mỹ tại Việt Nam. 52 năm trước, tôi cũng dẫn đầu một cuộc biểu tình phản đối cuộc chiến đó. 51 năm trước, tôi vẫn tiếp tục xuống đường phản đối. Và 50 năm trước, các bạn đã giành chiến thắng.
Tôi chưa bao giờ nghĩ đến một ngày như hôm nay. Và tôi rất hạnh phúc. Thực sự hạnh phúc. Được có mặt ở đây là một niềm vinh hạnh lớn lao đối với tôi. Việt Nam là một quốc gia phi thường. Các bạn có rất nhiều điều để tự hào. Cảm ơn vì đã mời tôi đến đây!
– Một lần nữa xin chúc mừng bà với phần thưởng này. Cảm ơn bà đã chia sẻ!